As Distrofias da retina tratam-se de um grupo variado de doenças que tem origem genética, e através dos genes afetados elas podem ser transmitidas. A pessoa deve ser acompanhada regularmente pelo oftalmologista especializado, com monitoramento visual e clínico e se possível, avaliação e aconselhamento genético.
Os recursos ópticos da visão subnormal podem ser de grande valia para vários dos portadores de Distrofias Retinianas.
A Doença de Stargardt, também conhecida como fundus flavimaculatus, é a forma mais comum de Degeneração Macular Juvenil. Ela causa baixa de visão acentuada, alterações no campo visual central e usualmente se manifesta entre 7 – 15 anos.
A maioria dos pacientes com doença de Stargardt apresenta perda da visão do campo central, progressiva em velocidade variável, com início dos sintomas em torno dos 6 anos de idade. A doença de Stargardt também pode aparecer na vida adulta quando o comprometimento visual é mais leve.
A doença de Stargardt é geralmente diagnosticada em indivíduos com menos de 20 anos quando a diminuição da visão central é diagnosticada. A progressão da perda visual é variável, e as formas mais leves da doença podem começar a apresentar sintomas apenas em torno dos 40 anos de idade, quando então são diagnosticadas.
A Distrofia de Cones a distrofia de cones-bastonetes representam um grupo de distrofias que caracteristicamente levam a dificuldade visual precoce. As pessoas com estas distrofias têm dificuldade visual que se inicia entre a segunda e a quarta década de vida. A gravidade e a velocidade de progressão da perda visual é variável.
Inicialmente a visão central é afetada levando a dificuldade de leitura, reconhecer o rosto de uma pessoa e dificuldade em distinguir cores; posteriormente os pacientes com distrofia de cones-bastonetes percebem piora da visão noturna e perda do campo visual periférico.
A retinose pigmentar é uma degeneração progressiva das células fotoreceptoras retinianas que se inicia na periferia e caminha em direção da mácula. As pessoas notam dificuldade progressiva de visão noturna e fechamento do campo visual. Ela causa também alterações no eletrorretinograma (ERG) e diminuição da visão.
A doença tem caráter familiar (transmissão genética): é muito mais comum nas pessoas descendentes de pais da mesma família. Alguns pacientes apresentam formas atípicas da doença.
